Paraoxonase集群多态性与零星的ALS相关联

文摘

背景:Paraoxonases(脑桥)参与解毒的有机磷农药和化学神经毒气。由于报道可能的双重风险增加的ALS海湾战争退伍军人协会PON1多态性与海湾战争综合症的神经症状复杂,作者调查了零星的肌萎缩性侧索硬化症(SALS)和之间的联系在其基因簇变体在大型北美白人家庭和病例对照队列(N = 1891)。

方法:被诊断为临床明确的和可能的ALS根据修改后的El堆渣场标准,排除ALS的家族史SOD1突变分析。单核苷酸多态性(SNP)基因分型是使用完成的Taq人在ABI7900HT化验。数据使用SPSS分析、Haploview FBAT, THESIAS。

结果:高的haploblock连锁不平衡(LD)生成PON2和PON3与sal。snp rs10487132和rs11981433在强大的LD和与SALS三(parents-affected儿童三)模型。rs10487132协会于450年复制核系谱组成三人小组,不和谐的sibpairs。没有发现协会在病例对照模型,haplostructure不同,三人小组的整体降低有限的重测序确定一个intronic变体(rs17876088)区分有害和防护SALS单。

结论:这项研究展示了重要的证据协会在集群Paraoxonase基因变异与零星的ALS和兼容的假设环境毒性易感主机可能沉淀ALS。