2006年9月12日
;67 (5)
社论
在零星的ALS易感基因
分离的小麦从谷壳中国际合作
克里斯托弗·e·肖,Ammar Al-Chalabi
第一次出版2006年9月11日
DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000238979.73142.cd
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问题的答案很简单“零星的肌萎缩性侧索硬化症(SALS)可以遗传吗?“是肯定的。SOD1基因突变已经证明这毋庸置疑。所有的ALS患者和SOD1突变,一样很多人零星的家族性疾病。虽然A4V突变导致超过90%的运营商ALS 70岁,几乎总是出现家族,只有不到10%的I113T运营商开发ALS疾病是更有可能出现零星的。1
证明其他发挥重要作用的遗传变异对SALS缓慢的易感性。寻找SALS基因产生了大量的病例对照关联研究,但这些往往是动力不足,无法存活的复制。到目前为止,我们没有一个功能性单核苷酸多态性(SNP)或单体型,做出了一个可信的贡献对我们理解疾病发病机制的方式APOEe4等位基因在阿尔茨海默病(AD)和H1 MAPT单体型在帕金森综合症。
那些接近包括那些与其他运动神经元疾病有关,如运动神经元生存基因,而不是…
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