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2006年8月22日 ;67 (4) 简短的沟通

治疗新生儿发生前症状guanidinoacetate甲基转移酶缺乏症

Schulze a .,g·f·霍夫曼,p . Bachert,美国樱桃酒,g·s·所罗门,n . m . Verhoeven,大肠Mayatepek
第一次出版2006年8月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000230152.25203.01
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前瞻性观察与guanidinoacetate新生儿甲基转移酶缺乏症(GAMT-D),严重neurometabolic障碍,显示增加guanidinoacetate出生时的水平。14个月治疗后肌酸,大剂量鸟氨酸,苯甲酸酯,和一个arginine-restricted饮食,患者的发展是正常的,她不存在任何GAMT-D的症状。作者的观察表明,早期检测GAMT-D是可能的在新生儿期,治疗可以预防其发生前症状表现。

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