2006年8月22日
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简短的沟通
航空公司的PYGM突变麦卡德尔疾病的症状吗?
Susanne Tvede安徒生,Morten Dunø,玛丽安施瓦兹,约翰对
第一次出版2006年8月21日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000230154.79933.d7
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文摘
作者调查了运营商是否单myophosphorylase基因(PYGM)突变麦卡德尔疾病的症状。他们研究了乳酸氧化能力和反应最大周期运动八麦卡德尔疾病患者,7单PYGM突变携带者,11名健康受试者。杂合子有最大的氧化能力和乳酸峰值反应与对照组相同。因此,航空公司的单身PYGM麦卡德尔疾病的突变是不容易出现症状。
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