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2006年8月22日 ;67 (4) 简短的沟通

一本小说GABRG2突变与发热性癫痫发作有关

d . Audenaert,e·施瓦兹,k . g . Claeys,l·克拉斯,l . Deprez,答:南,t·范·戴克,l . Lagae,c . Van Broeckhoven,r·l·麦克唐纳,p . De Jonghe
第一次出版2006年8月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000230145.73496.a2
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突变基因编码的γ2单元γ-aminobutyric酸A型受体(GABRG2)已报告导致儿童失神癫痫(CAE),发热性癫痫(FS)和全身性癫痫FS + (gef +)。作者分析了GABRG2患者在47个无关的CAE、FS和gef +和发现了一个异常的突变,cosegregated FS。电生理学的研究表明改变当前脱敏和减少苯二氮增强突变体受体。

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