脊柱畸形4 c腓骨肌萎缩所致SH3TC2基因突变

文摘

背景:(CMT)腓骨肌萎缩症是一种遗传外围的异质群体运动和感觉神经病变与几个模式的继承:常染色体显性遗传,x染色体和常染色体隐性(AR) CMT。一种轨迹负责脱髓鞘ARCMT被分配到5 q23-q33区域(CMT4C纯合性映射)。最近,11突变被发现SH3TC2(KIAA1985)基因在12个家庭脱髓鞘ARCMT来自土耳其、伊朗、希腊、意大利、德国血统。

摘要目的:确定突变SH3TC2基因。

方法:作者寻找SH3TC2基因突变在10血缘的CMT推定地与家庭CMT4C轨迹的基础上,单体型隔离和连锁分析。

结果:十个家庭突变,八个是新的,另一个,R954X复发。六10突变的外显子11。发病年龄在2 - 10发生。脊柱侧弯和脊柱后侧凸脚部畸形被发现在几乎所有的病人,通常就职。中位数运动神经传导速度值(≤34 m / s)和疾病持续时间没有联系。功能障碍评分≤3,表明患者可能没有帮助就走。出乎意料,典型的巨型观察轴突从阿尔及利亚大家庭活检。

结论:4 c型腓骨肌萎缩(CMT4C)是那么严重比其他常染色体隐性(AR) CMT。家庭内部的变化很重要,使phenotype-genotype相关性困难,但脊柱畸形明显CMT4C的一个特点。在脊柱侧凸,神经系统检查。巨大的轴突CMT4C活检也暗示。遗传分析,R954X突变前应该寻找系统的第11外显子测序。