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文摘
摘要目的:来描述一个三代同堂的家庭与远端关节弯曲引起的肌病和突变基因编码的sarcomeric薄丝蛋白肌钙蛋白I,TNNI2。
方法:作者进行了临床调查和医疗记录。肌肉活检标本形态学分析获得。从血液基因组DNA提取和分析突变TNNI2。
结果:主要影响的五个人已经远先天性关节挛缩,温和的面部介入(轻微的小颌畸形,睑裂缩小),也没有检测到肌肉无力。四个影响成年人稍微增加血液中肌酸激酶的水平,和肌肉活检标本显示结果的肌病变化限制在2型纤维。其中包括肌纤维大小的变化,内化核,间质结缔组织增加。分析TNNI2编码肌钙蛋白表达我对碘氧基苯甲醚2型肌纤维披露一个杂合的三垒在坐标系删除2918 - 2920德尔,跳过高度保守的赖氨酸在176位置。受影响的突变出现在所有5个人但不确定的11个家庭成员的影响。
结论:远端关节弯曲1型基因异构,肌病由于sarcomeric蛋白质功能障碍可能是疾病的根本原因。
信:快速的网络通信
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