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文摘
背景:作者报告一个三代同堂的家庭有四个男性患者提供一种新颖的X-chromosomal脑白质病与骨骼异常。
方法:索引病人和他的兄弟达到早期动作在适当的时间和正常语言发展的里程碑。年龄在2和3年的痉挛性截瘫的最初迹象被发现。此外,病人发达震颤、共济失调、视神经萎缩、痉挛性tetraparesis。这两个男孩有广泛的手腕和膝盖没有明显挛缩。舅舅和叔祖有同样的疾病。
结果:脑白质病(MRI,夫人)和metaphyseal软骨发育异常(x射线,MRI)诊断。夫人显示白质choline-containing化合物的减少。尸检的患者死于37岁,透露一个正色的类型的脑白质病。在骨和软骨组织,非特定的温和的软骨发育异常的迹象被发现。在革新劳工党观察专性重组的基因位点,不包括Xq21-22 Pelizaeus-Merzbacher轨迹。然而,影响男性共享一个X染色体的长臂的片段。
结论:作者报道一种新型的脑白质病与metaphyseal软骨发育异常位于Xq25-q27。
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