GAMT不足

文摘

背景:缺Guanidinoactetate甲基转移酶(GAMT)是一种常染色体隐性疾病肌酸的合成。作者分析了临床、生化和分子发现27例。

方法:作者从调查问卷收集的数据和文献报告。分包括程度的智力障碍,癫痫发作,和运动障碍是发达国家和用于分类临床表型严重,中度或轻度。分数和生化数据评估之前和期间口服治疗肌酸替代单独或与其他饮食限制精氨酸和鸟氨酸的补充。

结果:智力障碍,癫痫发作,在体液guanidinoacetate积累,缺乏脑肌酸在所有27个病人是很常见的。12个病人有严重,12例有中度,3例患者有轻微的临床表型。21岁的27例(78%)患者有严重智力障碍(估计智商20 - 34)。没有明显的临床表型的严重程度之间的相关性,在体液guanidinoacetate积累,GAMT突变。治疗导致几乎规范化脑肌酸水平,减少guanidinoacetate积累,在改善癫痫和运动障碍,而智力障碍的程度保持不变。

结论:Guanidinoactetate甲基转移酶缺乏症在原因不明的智力障碍的患者,应考虑和泌尿guanidinoacetate应该确定一个初始的诊断方法。