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2006年7月25日 ;67 (2) 简短的沟通

周围神经病变在脑白质病消失的小说EIF2B5突变

答:费德里科•,o . Scali,m . l . Stromillo,c . Di Perri,美国比安奇,f . Sicurelli,n . De斯特凡诺,答:Malandrini,m·t·多蒂
第一次出版2006年7月24日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000225077.40532.a5
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作者描述了一个婴儿与脱髓鞘白质病消失周围神经病变。序列的分析EIF2B5基因显示,病人是一个双重杂合子,排气口与小说错义突变→创新艺人经纪公司在密码子269个外显子6中,导致更换的精氨酸和谷氨酰胺残留。

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