2006年7月25日
;67 (2)
简短的沟通
远端脊髓性肌肉萎缩症的主要功能在成人共济失调毛细管扩张
J.A.P.王,b .通用货车Engelen,c .核磁共振Weemaes,答:Broeks,答:Verrips,h . ter Laak,h . m . Vingerhoets,l .毛重van den Heuvel,m . Lammens,f . J.M. Gabreels,j . i最后,答:核磁共振泰勒
第一次出版2006年7月24日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000224878.22821.23
远端脊髓性肌肉萎缩症的主要功能在成人共济失调毛细管扩张
J.A.P.王,b .通用范Engelen,c .核磁共振Weemaes,一个。Broeks,一个。Verrips,H。怪兽Laak,h . M。Vingerhoets,l .毛重van den Heuvel,M。Lammens,f . J.M.Gabreels,j . I。去年,答:核磁共振泰勒
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2006年7月,
67年
(2)
346 - 349;
DOI:10.1212/01. wnl.0000224878.22821.23
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文摘
作者报告四个成人共济失调毛细血管扩张(在)患者小脑性共济失调,但属于两个家庭缺乏明显显示远端脊髓性肌萎缩。在证明了基因研究显示自动取款机突变和ATM水平的降低。ATM活动,以p53的磷酸化,接近正常,这表明p53的反应并不是唯一的因素在预防在前角细胞神经损害。
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