2006年7月25日
;67 (2)
简短的沟通
静脉曲张与CADASIL小说突变的结果Notch3基因
美国Saiki,k .酒井法子,m . Saiki,y北川,t . Umemori,k .日本村田公司,m .松井,g . Hirose
第一次出版2006年7月24日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000224758.52970.19
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文摘
没有脑常染色体显性遗传诊断动脉病与皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)谱系与静脉功能不全。与静脉曲张CADASIL血统,作者发现了一个新奇的杂合的3′拼接受体的突变的基因内区15的Notch3基因。基于mRNA分析,这导致跳过外显子16包括八个半胱氨酸残基的EGF-like重复。
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