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文摘
背景:Pelizaeus-Merzbacher-like疾病(PMLD)是一种遗传性hypomyelinating脑白质病发病的早期阶段。像Pelizaeus-Merzbacher疾病(PMD) PMLD临床特征是通过眼球震颤,小脑性共济失调,痉挛状态,由于长期缺乏髓磷脂沉积在大脑中。突变GJA12基因,编码联接蛋白47 (Cx47),最近被报道与常染色体隐性PMLD五个孩子。
目的:评估突变的影响GJA12基因,并定义的临床和神经影像学特征,常染色体隐性PMLD。
结果:作者筛查GJA12突变在10个额外PMLD家庭来自意大利,巴基斯坦和沙特阿拉伯。三个小说纯合子GJA12突变被发现在12突变病例分布在3 10个家庭。基因突变与疾病根据隔离一个常染色体隐性特征,包括一个错义(G236S)和两个废话(L281fs285X和P131fs144X)的变化。
结论:纯合子突变的识别预测异常和截断多肽的合成,及其严格的隔离与疾病在非常大的家庭中,清楚地表明Cx47的损失函数是疾病的原因。的表型GJA12相关Pelizaeus-Merzbacher-like疾病相当均匀,类似于Pelizaeus-Merzbacher疾病。然而,进展缓慢的症状,更大的认知功能,保护和部分髓鞘形成皮质脊髓束的MRI特点,有助于鉴别诊断。
