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2006年12月26日 ;67 (12) 临床/科学的笔记

上睑下垂特性的迟发性的糖原病II型

w . b . Groen,w·g·利恩,A.M.C. Vos,j . m . Cruysberg,p·a·范·多尔恩,b .通用货车Engelen
第一次出版2006年12月26日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000249183.39952.3e
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糖原病II型或酸性麦芽糖酶缺乏症是一种常染色体隐性溶酶体储存疾病由酸alpha-glucosidase不足造成的。糖原病的诊断II型怀疑累进近端肌无力患者痛放电的结合肌动电流图和血清肌酸激酶。突变分析和肌肉活检证实了诊断。1

我们研究了糖原病之间的关系II型和上睑下垂37岁妇女被诊断为糖原病II型与单边最初提交给我们的神经中心上睑下垂和减少提肌功能。近端、树干,和面部肌肉无力在糖原病II型常见的症状。的弱点眼睑提肌肌肉,然而,不是糖原病II型的一个已知的特性。上睑下垂患者迟发性的糖原病II型顺便被报道。2、3

方法。

十二个生化证明患者迟发性的糖原病二型为从荷兰人口:八个病人从内梅亨…

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信:快速的网络通信

  • 上睑下垂特性的迟发性的糖原病II型
    • 塞布丽娜Ravaglia,帕维亚大学神经学系,通过Mondino 2帕维亚27100,意大利
    • 亚历山德拉雷佩托,Paola De菲利皮主持,凯撒Danesino
    2007年2月13日提交
  • 从作者回复
    • 威廉敏娜G。利恩,内梅亨大学医学中心的神经学部门首页,w.leen@neuro.umcn.nl
    • Wouter b . Groen Marike Vos,约翰内斯·r·m·Cruysberg Pieter van多尔恩,和Baziel通用货车Engelen
    2007年2月13日提交
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