2006年12月12日
;67 (11)
社论
的spastin拼图
另外一个失踪的发现
彼得常春藤
第一次出版2006年12月11日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000251270.66773.cc
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发现突变SPAST基因引起的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(广告等)与染色体2 p (SPG4)领唱者等人代表HSP遗传学领域的一个重大的突破。1HSP基因识别前SPAST1999年基因(含蛋白脂质蛋白、神经细胞粘附分子L1和paraplegin)引起的只有一小部分的x染色体或常染色体隐性类型的HSP,虽然SPG4占大约40%的所有广告HSP的家庭。2、3Spastin,编码的SPAST未知功能的基因,是一种新型蛋白质的发现及其克隆象征的“弯角”难题的议会有显著进步在过去的几年里。
最近的数据是一致的微管切断spastin调节微管稳定的函数。4体外数据也表明突变体的本构绑定spastin微管。这可能会干扰削减和运行动态…
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