下载
795年
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
文摘
摘要目的:评估的频率富亮氨酸重复激酶基因(LRRK2)突变和单核苷酸多态性(snp)在早发性帕金森病(EOPD)和晚发性帕金森病(LOPD)。
方法:我们组五之前报道LRRK2突变(G2019S L1114L、I11188金宝慱官网下载22V R1441C,和Y1699C)和17编码snp单体型分析504例PD和314年控制在帕金森病的遗传流行病学研究。病例和控制招募了没有知识的PD和家族史的病例在发病年龄≤50采样过量(氧化铝)类别。
结果:的LRRK2G2019S突变出现在28例PD(5.6%)和两个控件(χ(0.6%)2= 13.25;p< 0.01;优势比为9.18,95%置信区间CI: 2.17 - 38.8)。突变L1114L、I1122V188金宝慱官网下载 R1441C, Y1699C并不确定。的频率LRRK2G2019S变异为4.9%的氧化铝≤50年245例和259例的6.2%的氧化铝> 50 (p= 0.56)。所有病例与PD G2019S突变共享相同的变异单体型。的频率LRRK2G2019S突变是更高的子集的181例报告四个犹太祖父母(9.9%)比在其他情况下(3.1%)(p< 0.01)。外显率到80岁年龄为24%,在犹太和非犹太病例相似。
结论:G2019S突变是一个风险因素在早期和晚发性帕金森病和证实了以前的报告一个更大的频率G2019S突变的犹太人比非犹太与帕金森病病例。
