小说轨迹为遗传性痉挛性截瘫薄胼胝体和癫痫

文摘

背景:遗传性痉挛性截瘫(HSP)进行分类临床时纯进步痉挛状态发生在隔离或复杂当其他神经系统异常。至少22个基因位点与HSP, 8是常染色体隐性(ARHSP)。HSP与薄的存在复杂的胼胝体(HSP-TCC)是一种常见的HSP的亚型。一个基因位点已被确认15号染色体上的q13-q15 HSP-TCC (SPG11),但是一些HSP-TCC家庭没有与这个轨迹。

方法:作者在临床及影像上两个家庭特征,进行了全基因组扫描和连锁分析。

结果:两个家庭复杂ARHSP。受影响的个体在家庭有薄胼胝体和精神发育迟滞,而在家庭两个人影响的三个癫痫。在两个家庭之间的链接分析识别位点8号染色体上标记D8S1820和D8S532结合lod得分最高的7.077 D8S505标志。这个9厘米间隔位于8 p12-p11.21代表一个新的ARHSP-TCC轨迹。调节和KIF13B基因,坐落在这个区间内,有有趣的功能候选基因的HSP的形式。

结论:两个血缘家庭复杂的常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫的临床和基因特征映射到一个新的p12-p11.21 8日轨迹。