与眼球运动的失用症2型共济失调

文摘

背景:共济失调与动眼神经的失用症2型(AOA2)的特点是发病10岁和22岁之间,小脑萎缩,周围神经病变,眼球运动的失用症(OMA)和升高血清甲胎蛋白(AFP)的水平。隐性突变对于SETXAOA2患者均有描述。

摘要目的:描述AOA2的临床特征和识别对于SETX突变10位病人从四个意大利家庭。

方法:患者进行了临床检查、常规实验室检测神经传导研究中,腓肠神经活检,和大脑核磁共振。所有筛选对于SETX突变。

结果:所有患者小脑功能,包括肢体和躯干的运动失调,口齿不清。OMA在两个病人,在两个锥体外系症状,心理障碍三个。高血清AFP水平,运动和感觉轴突神经病变,标志着小脑萎缩在MRI在所有病人中发现这些考试。腓肠神经活检显示严重损耗大的有髓纤维在一个病人,大的和小的有髓纤维在另一个。尸检结果也报道的一个病人。四个不同的纯合子对于SETX突变被发现(大规模删除错义变化,单一碱基删除、剪切位点突变)。

结论:的临床表型动眼神经的失用症2型相当均匀,只显示微妙的家庭内部的变化。OMA是一个变化无常的发现。新突变的识别扩展数组对于SETX变异,寻找解旋酶域以外的一个错义变化表明的存在至少一个功能区域senataxin的n端。