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2006年3月14日, ;66 (5) 临床/科学的笔记

与年龄相关的电气在睡眠中癫痫持续状态和癫痫- DRPLA肌阵挛

k .小林,h·哈塔,m·奥卡河,m .伊藤,h . Yoshinaga,k . Kashihara,y Ohtsuka
第一次出版2006年3月13日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000200958.30060.36
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遗传性dentatorubral-pallidoluysian萎缩(DRPLA) (MIM 125370)1是一种罕见的常染色体显性遗传神经退行性疾病主要出现在日本人民和扩张造成的DRPLA基因CAG重复的染色体上12 p。2儿童患者通常有一个表现型的进行性肌阵挛癫痫(中外)的大规模扩张CAG重复。2

在目前的研究中,我们报告一个病人DRPLA与电癫痫持续状态显示癫痫在慢睡眠(es)或连续的非凡脑电图异常spike-waves在慢波睡眠(服务)和负肌阵挛癫痫在童年。与服务通常发生在不明原因引起的癫痫患者或有症状的nonprogressive大脑病理学和是一种老年性和自限性疾病。3值得注意的是,他的服务在脑电图汇出自发随着年龄的增长,与其他病人没有进步的障碍,虽然底层的大脑退化继续无情。

病例报告。

这个病人,他出生在一个平凡的怀孕,有一个父亲和共济失调和痴呆的诊断DRPLA在以后的生活。病人的早期…

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