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2006年1月24日 ;66 (1 - 1) 文章

线粒体异常包涵体肌炎

答:Oldfors,a . r . Moslemi,l .约,m·欧胜,g . Kollberg,c·林德伯格
第一次出版2005年12月16日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000192127.63013.8d
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线粒体变化是经常遇到的零星的包涵体肌炎(ibm)。细胞色素c氧化酶(COX)缺乏肌肉纤维和大规模的线粒体DNA (mtDNA)删除更加频繁(ibm的年龄组。考克斯缺乏肌肉纤维将克隆扩张mtDNA删除和点突变部分的肌肉纤维。这样的细分范围从75μmμm长超过1000。克隆扩张4977 bp的“共同删除”是一个常见的考克斯原因缺乏肌肉纤维段,但许多其他删除也发生。删除断点集群在一些区域类似于人类发现mtDNA删除。分析ibm病人三核与多个mtDNA删除相关的基因,POLG1, ANT1和C10orf2,没能证明任何突变。在ibm)患者大量COX-deficient纤维、线粒体功能受损可能导致肌肉无力和浪费。线粒体肌病的治疗有积极影响可能会尝试在ibm)。

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