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2006年6月27日 ;66 (12) 临床/科学的笔记

Thr354Ile替换的PSEN1:

致病突变或多态性?

Peiyee李,路易斯·梅迪纳,约翰•m•拳击手
第一次出版2006年6月26日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000219762.28324.a6
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改变基因(PSEN1)编码presenilin-1蛋白(PS1)被认为是导致早发性家族性阿尔茨海默病(时尚)通过改变γ-secretase淀粉样前体蛋白的乳沟,导致相对增加β-amyloid protein-42 (Aβ42)1生产。这种形式的蛋白质总量比更丰富更容易Aβ40物种和其早期出现在疾病的淀粉样斑块特征的“淀粉样蛋白假说”提供了支持AD发病机制。一些改变的PSEN1与广告相关的基因发生在细胞质的部分基因编码循环域。2这部分蛋白质的功能尚不清楚作为亲水性胞质域的删除残留304年至371年对Aβ42没有影响生产。3我们报告一个案件,引发了一个问题是否改变这部分PS1一贯导致早发性时尚。

病例报告。

一名46岁男子提出认知能力下降超过5…

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