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2006年6月27日 ;66 (12) 临床/科学的笔记

区分早发性帕金森病与经颅超声dopa-responsive肌张力障碍

j . m . Hagenah,k . Hedrich,b·贝克尔,p . p . Pramstaller,g·塞德尔,c·克莱因
第一次出版2006年6月26日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000219806.03849.1a
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肌张力障碍频繁在早发性帕金森症(bgi),有时其呈现的迹象。1、2相反,帕金森症状发生在dopa-responsive肌张力障碍(DRD),特别是后期,甚至可能是唯一发现临床典型DRD患者的亲属。3两种情况下可能有相似的发病年龄与左旋多巴治疗反应良好,病人可能报告睡眠症状的效益和昼夜变化条件。由于这种表型重叠,早发性dystonia-parkinsonism综合征的分类可能造成诊断挑战。

居多,遗传突变三磷酸鸟苷cyclohydrolase我(GCHI可以找到)基因在临床典型病例的80% DRD但只有当常规筛选方法和昂贵的基因剂量分析相结合。4最常见的已知原因bgi的隐性突变传播帕金基因的检测,还需要全面筛查小突变和外显子重组。考虑到这些技术因素,更重要的是,由于不同预后的两个条件,一种快速、廉价的标记或工具将有助于建立一个诊断神经退行性bgi vs nondegenerative DRD。

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