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文摘
摘要目的:调查的分子遗传基础丛集性头痛(CH),使用全基因组扫描和候选基因策略。
方法:北欧CH家庭和病例对照的丹麦,瑞典,和英国的起源(n = 259总零星的CH患者),其中包括267名对照组与祖先,参加了实验。全基因组的遗传屏幕使用大约400个微卫星标记进行五的丹麦CH的家庭。附加标记输入的轨迹生成统计证据暗示链接,与基因型的111人进一步的丹麦和意大利的家族。188金宝慱官网下载零星的CH患者和控制进行了关联分析候选基因的变化,HCRTR2。最后,完成HCRTR2测序进行八个独立渊源者。
结果:潜在的联系被确定在丹麦的四种可能的疾病位点,然而没有一个染色体位置生成lod或不良贷款的认识意义。没有有害的序列变异HCRTR2基因检测与野生型相比序列。协会的HCRTR2基因并不是复制在这个大型数据集,即使数据分为不同的群体。
结论:丛集性头痛是一个复杂的遗传性疾病,与可能的表型和遗传异质性复合基因识别的尝试。
信:快速的网络通信
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