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2005年11月08 ;65 (9) 简短的沟通

POLG突变Alpers综合症

k . v .阮,大肠Østergaard,美国霍尔斯特Ravn,t . Balslev,大肠Rubæk Danielsen,答:Vardag,p . j .麦基尔南,g .灰色,r·k·Naviaux
第一次出版2005年9月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000182814.55361.70
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描述六Alpers综合症患者从四个家庭无关。影响个人拥有以下的组合POLG突变:1)A467T / W1020X, 2) W748S-E1143G / G848S, 3) A467T / A467T, 4) A467T / G848S。A467T等位基因的纯合性一个病人发病年龄晚有关。在骨骼肌线粒体呼吸链研究每种情况都是正常的。9个突变体的组合POLG等位基因导致Alpers综合征进行了总结。

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