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2005年11月08 ;65 (9) 观点和评论

挑战和机遇为脊髓性肌肉萎缩症在临床试验中

d . Hirtz,美国Iannaccone,j . Heemskerk,k . Gwinn-Hardy,r·莫克斯利,l·p·罗兰
第一次出版2005年11月7日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000183282.10946.c7
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脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的致命的神经肌肉疾病的初级阶段。SMA类型我是最严重和死亡率通常是由于呼吸衰竭。在II型后发作,那么严重的障碍是,和预后改善主要是由于支持性护理。类型III是最温和的形式与发病通常在青春期或成年早期的弱点。SMA是一种常染色体隐性疾病与基因的缺失或突变5 q11轨迹。没有具体的预防或治疗,但目前进展的潜在疗法已经和几个候选人包括组蛋白脱乙酰酶(HDAC抑制剂)正在考虑进一步评估。作者试图解决的挑战和机遇为SMA测试新疗法。

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