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文摘
摘要目的:检查遗传癫痫与癫痫types-myoclonic不同,之间的关系缺乏,广义tonic-clonic-within特发性全身性癫痫(IGEs)。
背景:小心表型定义在癫痫可能允许部门团体分享易感基因。癫痫发作类型的考试,那么复杂的表型特征IGE综合症,可能有助于定义更均匀的子组。
方法:使用不同的方法,发现遗传影响肌阵挛vs失神发作的癫痫家族的家庭哥伦比亚大学的研究中,作者检查了一个独立的家庭样本来自澳大利亚和以色列。他们还研究了广义的家族聚类tonic-clonic癫痫(gtc) IGEs在两个数据集相结合。家庭被定义为整合如果所有受影响的成员有相同类型的癫痫或IGE综合症,执行适当的分析。
结果:家庭的比例整合肌阵挛vs失神发作大于预期的机会在澳大利亚的家庭。此外,总会聚集在家庭IGEs的程度比预期的更大的机会。
结论:这些结果提供额外的证据明显的遗传影响肌阵挛vs失神发作的一组独立的家庭和建议有遗传影响的广义tonic-clonic特发性全身性癫痫发作。
信:快速的网络通信
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