分享

2005年7月26日, ;65 (2) 临床/科学的笔记

脆弱X-associated震颤、共济失调综合征在化疗后的一个女人

j . p . O 'Dwyer,c . Clabby,j .皇冠,d·e·巴顿,m·哈钦森
第一次出版2005年7月25日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000168865.36352.53
完整的PDF
引用
权限

做出评论

看到评论

下载
251年

分享

这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。

脆性X,最常见的精神发育迟滞的遗传原因,是X染色体疾病与扩张的三联体重复(> 200 CGG重复)的脆性X智力retardation-1基因(FMR1)。这个编码蛋白(FMRP)高度表达的神经元,其与G-quartets正常作用,调节微管相关蛋白1 b信使核糖核酸的翻译。1等位基因存在于一个unmethylated活动状态,包括前突变范围(55到200 CGG重复)。

一个新的综合症,脆弱的X-associated震颤、共济失调综合症2(FXTAS),在男性前突变的携带者,特点是地震,步态共济失调,认知缺陷,在一些病人,帕金森的迹象。发病FXTAS来自那些受影响的第五个十年半高信号强度异常T2W MRI小脑中间总花梗。很少有女性被描述这个障碍。

我们报告一个女人在前突变范围FMR1基因的载体,谁…

查看全文

河畔非会员用户

购买访问

信:快速的网络通信

没有对本文发表评论。
评论

需求

你必须确保披露已经过去6个月内更新。请到我们的提交网站添加或更新你的披露信息。

你的合作者必须发送完成出版协议形式来首页员工(不是必要的领导/通讯作者如下表单就足够了)在你上传你的评论。

如果你回复评论,写过一篇文章你最初撰写:
你(和合作者)不需要填写表单或检查信息披露作为作者形式仍然有效
和申请信。

提交规格:

  • 提交必须与< < 200字5引用。参考1必须你评论的文章。
  • 提交不应该超过5作者。(例外:原作者回复可以包括所有原始作者的文章)
  • 6个月内提交只在文章发表日期的问题。
  • 不会是多余的。读任何评论已经张贴在本文之前提交。
  • 提交评论编辑和编辑审查发布之前。

更多的指导方针和信息在争议和辩论

写评论

关于文本格式的更多信息

纯文本

  • 不允许HTML标记。
  • 网页地址和电子邮件地址自动转化为链接。
  • 行和段落自动打破。
作者信息
注:第一作者的作者也必须相应的评论。
第一次或名字,如。“彼得”。
最后,或家庭,名字,如。“MacMoody”。
你的电子邮件地址,例如higgs-boson@gmail.com
你的角色和/或职业。“整形外科医生”。
您的组织或机构(如果适用),例如:“皇家自由医院”。
出版协议
注意:所有作者,除了第一/通讯作者,必须完成一个独立的出版协议形式前向编辑部提供通过电子邮件可以发表评论。
验证码
这个问题测试你是否人类访问者,并防止自动垃圾邮件提交。

垂直制表符

你可能也会感兴趣

回到顶部
广告

相关文章

主题讨论

提醒我

推荐的文章