2005年7月26日,
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简短的沟通
新的钙通道基因突变预测异常RNA拼接在情景性共济失调
路易丝·h·尤恩森,特蕾西·坟墓,迈克尔·g·汉娜
第一次出版2005年7月25日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000169020.82223.dd
路易丝·h·尤恩森
特蕾西·坟墓
迈克尔·g·汉娜
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文摘
情景性共济失调2型(EA2)是一种常染色体显性channelopathy阵发性小脑性共济失调的特征。先前的研究显示,大多数EA2病例与α的突变有关1亚基的P / q型电压门控钙通道基因CACNA1A。在英国国家的一项研究中,作者分析了15个指标病例与典型EA2和识别两个上报intronic突变预测异常剪接。
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