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戈谢病(GD)是一种常染色体隐性溶酶体疾病由葡糖脑苷脂酶缺乏引起的。部分缺陷产生1型GD (GD1),而严重缺乏收益率两个比较常见的neuronopathic GD(阻止GD2和GD3)。GD3出生时可以开发直到14岁,特点是脾肿大和发热、生长迟缓、骨质变化与皮质变薄。知识恶化和神经症状,如癫痫,后来发生的疾病。眼球运动的迹象,如斜视、难以产生水平对准目标(眼跳启动失败,SIF)和眼跳放缓,然后出现明显的神经症状可能持续多年。1酶替代疗法(ERT)是有效的在大多数GD1而neuronopathic GD的疗效尚不明朗。可能阻止GD2减轻系统的组成部分,但不能逆转神经症状。2在GD3,报道不一致。有些病人显示部分神经缓解和其他显示进展。3、4关于眼动数据的修改在GD3在其自然历史和ERT并不可用。为了…
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