2005年12月13日
;65 (11)
简短的沟通
一个家庭与麦克劳德综合症和calpainopathy重叠的临床疾病
a燕八哥,d·施莱辛格,f .角,m·丽塔Passos-Bueno,m . Vainzof,m . Zatz
第一次出版2005年12月12日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000187073.58307.41
d·施莱辛格
m·丽塔Passos-Bueno
m . Vainzof
m . Zatz
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文摘
作者描述一个家庭有六个肌肉萎缩症患者和一个变量。一是CAPN3复合杂合子突变(calpainopathy)和其他人有一个CAPN3突变。连锁分析和排序显示XK基因突变(麦克劳德综合症)。这说明了变量XK突变的表型,并建议的可能性CAPN3杂合子可能造成病情非等位的在其他不相关的基因突变。
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