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瞬态的体征和症状体征及在疾病腓骨肌萎缩已报告1型x (CMT1X)。1、2我们描述一个病人CMT1X和慢性progressive-relapsing中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。
病例报告。
一个44岁的男子承认因为步态共济失调的亚急性发病,吞咽困难,构音障碍。他经历过恶化步态的前十年,和肌电图检查一年半前演示显示了脱髓鞘感觉运动神经病变。否则,他的病史是不起眼的。神经系统检查显示广泛的基于步态共济失调闭目恶化后,上肢不协调,gaze-evoked眼球震颤。有弱点的足背屈和脚趾扩展。腱反射缺席。病人是构音障碍的和吞咽困难的液体。肌电图显示一个混合axonal-demyelinating多神经病(表上e 1首页网站www.neurology.首页org)。视觉诱发电位(VEPs)是正常的,而脑干听觉电位(BAEPs)显示改变双边(表e 1)。脑桥脑MRI显示多个T2-hyperintense病变,室旁…
