零星的克雅二氏症

文摘

背景:最近,六分子亚型的零星的库贾氏症(sCJD)已确定显示差异有关疾病,neuropathologic损伤模式,和敏感的诊断工具。罕见的VV1类型的事件已报告。

摘要目的:描述临床特点和neuropathologic病变概要文件在9例。

方法:571年1993年,直到2003年年底,明确的神经病理确诊病例的零星库贾氏症在德国被确定。其中九个是纯合子缬氨酸和显示病理PrP的1型^Sc在大脑中(VV1类型)。

结果:作者描述八男一女属于VV1类型。所有患者在疾病发病相对年轻(平均44年vs 65年所有sCJD)与长期疾病持续时间(中位数在所有sCJD) 21个月和6个月。在最初的阶段,他们的主要临床症状是人格改变,慢慢地进步痴呆以及局灶性神经赤字。没有一个九VV1患者周期性尖波复合物(PSWCs)脑电图。只有两个显示典型的信号增加基底神经节的磁共振成像,而信号增加皮层的所有病人。14-3-3蛋白水平升高CSF在所有情况下测试。

结论:sCJD VV1类型的临床诊断的最好支持的14-3-3测试和皮质增加核磁共振信号。因为发病年龄的年轻vCJD症鉴别诊断有时被怀疑。MRI中扮演一个重要的角色在区分这两种疾病类型,应该表现在发病的早期。