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文摘
背景:神经元在细胞核内的透明包容疾病(NIHID),一种罕见的神经退行性疾病中嗜酸性核内包涵体开发主要集中在神经元,尚未提出描述为遗传性运动感觉和自主神经病变。
方法:病人在两个NIHID家庭显示周围神经病变临床评估,电生理学和组织病理学。
结果:在这两个家庭,病人在四肢严重的肌肉萎缩和无力,四肢腰带,和脸;在远端肢体感觉障碍;吞咽困难、情景性肠道pseudoobstruction呕吐攻击;尿和大便失禁。没有患者出现症状显示中枢神经系统的参与。电生理学的研究表明,减少运动和感觉神经传导速度和振幅,以及广泛的去神经电位。在腓肠神经标本,有髓和无髓鞘的纤维数量减少。在两个尸检例,嗜酸性核内包涵体被广泛,尤其是在同情和肠肌神经节神经元,背根神经节神经元和脊髓运动神经元。这些神经元数量也减少了。
结论:患者神经元在细胞核内的透明包容疾病(NIHID)可以局限于周围神经病变的症状。NIHID因此是遗传性运动感觉神经病变的鉴别诊断与自主症状有关。在细胞核内的透明夹杂物在雪旺细胞和肌间神经丛可能允许NIHID临死前的诊断。
