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2005年3月22日 ;64 (6) 神经图片

小脑发育不全

路易吉Titomanlio,阿方索·罗马诺,尼奥•德尔Giudice
第一次出版2005年3月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.64.6.E21
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一名17岁男孩史的新生儿张力减退是我们首次观察到4岁,因为持续的共济失调。大脑MRI显示隔离小脑发育不全(CA) (图),空小脑空间有其信号类似于所有CSF执行序列。在17岁他显示中度共济失调(视频1),轻度测距不准(视频2),眼球震颤。神经心理学评估证明轻度精神发育迟滞。进一步检查是正常的。他进入了正常的学校,他会骑自行车。

图

图。t1加权矢状(A)和冠状(B)的大脑核磁共振成像显示小脑发育不全。

全部或几乎全部的CA是一个极其罕见的先天性缺陷,被认为是与深刻的赤字在运动。1临床表现包括小脑功能障碍的早期死亡变量度。2

报告的生活是否CA患者解决问题是兼容功能运动发育。小脑发展发生在早期胚胎发生,所以剩下的大脑的可塑性可以解释功能补偿。

1。Glickstein m .小脑发育不全。大脑1994年;117年:1209年-1212年。OpenUrl文摘/免费的全文

2。Timmann D,克里斯汀娜,Hein-Kropp C,威廉H, Dorfler小脑发育不全:临床、神经心理学和先生发现。编号2003年;5:402年-413年。OpenUrl

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