2005年3月22日
;64 (6)
临床/科学的笔记
无意义的线粒体DNA的突变与肌痛和运动不耐受有关
t .船型雪橇,d . Liolitsa,a . j .遗嘱,我哈格里夫斯。,美国希尔,m·g·汉娜
第一次出版2005年3月21日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000154471.33156.55
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运动不耐受1我们描述一个年青患者严重的运动不耐受最初认为慢性疲劳。我们发现了一个新的heteroplasmic mtDNA无义突变阐述基因。我们建议线粒体调查应该考虑在某些慢性疲劳患者,特别是那些年轻的发作。
病例报告。
49岁的女人经历了她人生的第一个十年以来的运动不耐受。她无法从事体育在学校总是有很大的困难和重复的电动机工作的日常生活,因为疲劳和肌痛。没有pigmenturia的历史。49岁时,她只能走50米之前经历疲劳和肌痛。最初的慢性疲劳综合征的诊断之前被认为是进一步评估中心在我们的神经肌肉疾病。有一个轻微的胸脊柱后侧凸,双边轻度上睑下垂,轻微的早期外部眼肌麻痹。有轻微的(医学研究理事会(MRC) 5−/ 5)她的脖子弯曲的弱点和对称的近端肢体无力MRC 5−/ 5年级的胳膊和腿。重复测试快速力量疲劳引起的。
疲劳和残疾程度的这个病人是严重的…
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