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非特异性“不屈的脊梁综合症”(RSS)特点是脊柱流动性受限,脊柱后侧凸,肺活量降低,nonprogressive近端无力。一亚组病人分为有刚性脊柱肌肉萎缩症(RSMD),一个laminin-α2-positive先天性肌肉萎缩症。1 p35-36 RSMD与染色体1是由基因突变引起的吗SEPN1基因编码硒蛋白N。2
我们描述一个病人RSMD,纯合子SEPN1突变,还危及生命的可逆右心衰引起的严重隔膜的参与夜间肺换气不足和肺动脉高压。他提高了夜间通风的援助。的临床和基因的发现在他的母亲和七兄弟姐妹也进行了描述。
病例报告。
生nonconsanguineous健康的父母,病人是10个孩子中最小的一个。发展运动里程碑是正常的。轻微的困难跑步、爬楼梯,颈部活动受限,肘关节挛缩,脊柱侧凸指出在儿童和青少年。家族史是不起眼的。他在26岁快速进行性呼吸和右心衰咳嗽、端坐呼吸,打断了…
信:快速的网络通信
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