2005年1月25日
;64 (2)
简短的沟通
纯合子的致死表型无义突变的核纤层蛋白a / C基因
b .通用货车Engelen,答:Muchir,c . j .和记,a·j·范德Kooi,g .女仆,m . Lammens
第一次出版2005年1月24日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000149763.15180.00
b .通用货车Engelen
答:Muchir
c . j .和记
a·j·范德Kooi
m . Lammens
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文摘
作者报道的临床和组织学表型LGMD1B纯合子家族包括新生儿LMNA无义突变(Y259X)。在无义突变杂合的状态导致经典LGMD1B表型;纯合子的LMNA无义突变引起致命的表型。
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