下载
135年
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐形溶酶体储存障碍引起的溶酶体贩卖调节基因的突变(LYST)1 q42染色体上。这种疾病的特点是部分oculocutaneous白化病,免疫缺陷,peroxidase-positive颗粒白细胞和大颗粒在其他组织(例如,神经元,星形胶质细胞),和神经系统紊乱。有两种截然不同的临床模式。童年形成的血液系统和免疫缺陷的影响,常见的细菌感染,加速淋巴增生阶段之后,过早死亡。神经系统症状和体征并不常见。1 - 3CHS成年化的形式,童年和成年之间发生,血液功能障碍是温和的,神经系统症状和体征更为普遍:痴呆、锥体和脊髓小脑的体征和症状,周边多神经病,帕金森综合症。2、3神经的病理生理学表现仍然是未知的。
病例报告。
一名22岁的男子被承认渐进步态障碍的神经内科,因为2年了。首页从小他…
