2005年1月11日,
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简短的沟通
FMR1前突变基因是一个频繁的迟发性的零星的小脑性共济失调的遗传原因
答:Brussino,c . Gellera,答:Saluto,c . Mariotti,c . Arduino,b . Castellotti,m .财政官,诉de旧金山,l·奥尔西,p .托斯卡,n Migone,f .电路研究,答:Brusco
第一次出版2005年1月10日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000148723.37489.3F
FMR1前突变基因是一个频繁的迟发性的零星的小脑性共济失调的遗传原因
一个。Brussino,C。Gellera,一个。Saluto,C。Mariotti,C。Arduino,B。Castellotti,M。财政官,V。de旧金山,l奥尔西,P。托斯卡,N。Migone,F。电路研究,一个。Brusco
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2005年1月,
64年
(1)
145 - 147;
DOI:10.1212/01. wnl.0000148723.37489.3f
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文摘
275年意大利人口无关的男人受到成人零星的进步小脑性共济失调,作者发现6个病人携带一个FMR1前突变基因。发病年龄(范围、53至69年)和clinical-neuropathologic结果与脆性x震颤性共济失调综合征(FXTAS),虽然地震并不常见的如前所述。FXTAS占4.2%的病例诊断> 50年,这表明这是一个频繁的迟发性的零星的共济失调的遗传原因。
- 收到了2004年5月13日。
- 接受2004年8月19日。
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