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2004年11月09年, ;63 (9) 简短的沟通

成人α-mannosidosis

临床进展没有髓鞘脱失

答:Gutschalk,一、德国哈丁,m . Cantz,c .施普林格,k . Rohrschneider,氯。Meinck
第一次出版2004年11月8日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000143057.25471.4F
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α-Mannosidosis是一种遗传性溶酶体储存疾病。作者报告三个兄弟姐妹(38岁到47年)罕见的成人的变体。所有三个晚发性共济失调和视网膜变性,增加听力损失,认知障碍,dysotosis多路复用。一个孩子也有精神病。MRI显示小脑萎缩和主要parieto-occipital白质的变化。先生光谱显示,没有证据表明脱髓鞘。看来,禁用的成人α-mannosidosis是由溶酶体积累而不是脱髓鞘。

  • 收到了2004年3月30日。
  • 接受2004年6月22日。
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