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2004年11月09年, ;63 (9) 简短的沟通

1 presenilin R278I突变出现语言障碍

a . k . Godbolt,j·a·贝克,j . Collinge,Garrard p .,j·d·沃伦,n·c·福克斯,m . n . Rossor
第一次出版2004年11月8日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000143060.98164.1A
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Presenilin (PSEN) 1突变负责许多情况下的常染色体显性阿尔茨海默病(AD),虽然临床表现尚未完全定义。作者描述的两名成员的家族小说PSEN1突变(R278I)出现语言障碍和相对保存的内存。筛查PSEN1突变可能是适当的在家族的情况下甚至痴呆的临床表型不是典型的广告。

  • 收到了2003年11月21日。
  • 接受2004年6月21日。
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