出血是常见的在新阿尔茨海默家族与佛兰德淀粉样前体蛋白突变

文摘

背景:大部分淀粉样前体蛋白(APP)基因的突变与家族有关阿尔茨海默病(AD);然而,一些Aβ-coding序列中的突变中描述有复发性脑出血的家庭。APPAla692Gly(佛兰德)突变在一个家庭中影响成员开发出血性中风,进步痴呆,或两者兼而有之。

摘要目的:描述临床、neuropathologic和英国血统的家族的遗传特性与佛兰德应用突变。

方法:先证者的临床特征和两个亲戚通过历史的影响,考试,和医疗记录审核。一些信息在已故的亲戚是通过线人采访的影响。Neuropathologic考试进行一个案例。DNA研究进行了三个影响和三个个体的影响。

结果:早老性痴呆出现符合显性遗传模式,与APP692突变被发现在所有受影响,也没有影响。渊源者也有脑出血,但五是唯一一个有这种并发症的影响。Neuropathologic检查确认广告,congophilic血管病,出血性梗死。

结论:这个扩展的家庭数量报道突变淀粉样前体蛋白基因的编码区。脑出血似乎少在这个家庭比之前报道的佛兰德血统相同的突变。