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9142004 脱机63(5) 简讯通讯

幼性神经轴萎缩和全景动脉相关神经元化

Locus异质

K.赫特纳格尔,N.南多契,G.佐尔兹,.b.加拉瓦利亚,E.博茨,T.Meitinger公司,T.克洛普斯托克
首次发布 9月13日,2004 DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000137046.28085.B2
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抽象性

常见临床、放射学和病理特征PKAN发现基因缺陷后,现在可以直接测试作者排除联想INAD家庭7个INAD家庭测序显示PANK2或COA生物生成的其他基因没有突变INAD和PKAN基因混合失序

  • 接收2004年2月20日
  • 接受2004年5月5日
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