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2004年8月10日, ;63 (3) 简短的沟通

小说Notch3基因突变不涉及与CADASIL半胱氨酸残基在一个意大利家庭

r . Mazzei,f . l . Conforti,p·l·兰扎,t . Sprovieri,m·r·卢波,o·盖洛,答:Patitucci,答:Magariello,m·卡拉乔洛,a . l . Gabriele,f .得到,p·华伦天奴,f·波诺,g . Cenacchi,g .澳网,m . Muglia,a•夸特隆
第一次出版2004年8月9日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000133399.37716.84
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脑常染色体显性遗传与皮层下梗死和脑白质病动脉病(CADASIL)是一种遗传性脑血管疾病导致积累神经赤字和痴呆。CADASIL与Notch3基因核苷酸替换和删除。直到现在描述的所有突变导致表皮生长因子以未配对的半胱氨酸残基重复。作者报道一个家庭CADASIL携带Notch3基因的删除,不涉及一个半胱氨酸残基。

  • 收到了2003年8月10日。
  • 接受2004年3月19日。
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