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文摘
背景和方法:许多错义突变电压门控钠离子通道亚基基因SCN1A发现全身性癫痫伴发热性发作患者(gef +)和严重的肌阵挛癫痫婴儿期(SMEI),尽管gef +有别于SMEI的临床症状、严重程度、预后和抗癫痫药物的反应。作者分析了本地化的错义突变SCN1A确定患者的gef +和SMEI澄清phenotype-genotype关系。
结果:SMEI的突变发生更频繁的“孔隙”区域SCN1A比那些在gef +。这些SMEI突变“孔隙”地区比其他地区的突变更密切相关的运动失调和早发性疾病的倾向。参与的可能性的离子通道的选择性障碍SMEI的发病机制是由孔区域的突变(R946C)中确定SMEI的病人。
结论:有全身性癫痫伴发热性癫痫发作的一个重要phenotype-genotype关系+和严重的肌阵挛癫痫的初级阶段SCN1A错义突变。更严重的钠离子通道障碍包括离子选择性异常是由突变引起的孔隙地区可能参与SMEI的发病机理。
- 收到了2003年9月17日。
- 接受2004年3月18日。
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