遗传痴呆与颅内出血和脑淀粉样血管病

文摘

背景:沉积的β-amyloid肽(Aβ)神经炎的斑块是阿尔茨海默病(AD)的一个特点。突变基因编码淀粉样前体蛋白(APP)和presenilin 1和2 (PSEN1 PSEN2)增加积累Aβ神经炎的斑块或大脑血管的城墙。脑出血偶尔会影响患者的广告。

方法:痴呆的芬兰家庭四代和频繁的同现的痴呆和脑内出血被确认。临床特征与认知下降14个家庭成员进行评估。所有外显子基因编码应用,PSEN1 PSEN2,半胱氨酸蛋白酶抑制物C,转体基因,gelsolin,和ITM2B测序,和一个协会的研究应用是由单核苷酸多态性的识别。

结果:Neuropathologic检查发现Alzheimer-type变化与Aβ神经炎的斑块和血管壁,但病人的认知形象不同于广告,visuoconstructive功能和语言流畅保存完好的即使在中等阶段的疾病。除了认知能力下降,五个病人有颅内出血,一个被诊断为大叶性含铁血黄素沉积在MRI,表明脑microbleeds之前。没有诱发突变中确定候选基因与淀粉样蛋白相关的疾病,但链接应用程序区域不能被完全排除在外。

结论:的家庭提供了一个常染色体显性形式β-amyloidogenic疾病,像意大利,佛兰德,爱荷华州的广告类型。没有amyloidogenic突变引起的,而是应用地区的作用不能被完全排除在外。