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Hyperintensity小脑皮质的t2加权像上是一种罕见的发现,并被认为是特殊的小儿neuroaxonal萎缩症(INAD)。1然而,我们现在的三个孩子Marinesco-Sjogren综合症(海量存储系统(MSS)中;人类248800)和hyperintense小脑皮质核磁共振。额外的发现小脑裂缝扩大,第四脑室扩大,减少N-acetylaspartate,高架肌醇1小脑的H-MR光谱学(夫人)。
病人和方法。
病人。
患者1是血缘的5岁的儿子的父母;患者2(女孩,年龄7年)和3(男孩,年龄14个月)是nonconsanguineous父母的兄弟姐妹。肌张力减退、发育迟缓、斜视和身材矮小,在所有的病人。有共济失调患者1和2。腱反射正常,锥体束缺席迹象。被诊断出双边白内障患者1(4.5岁)和病人2(6.8岁)。14个月岁白内障患者3中尚未开发。
(Cr)血清肌酸激酶水平是正常的病人1和略升高患者2和3。广泛的…
