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文摘
背景:定义的40多个基因遗传性听力丧失综合症居多,只有少数与双边vestibulopathy相关联。没有确定基因突变与双边vestibulopathy和听力正常家庭。
摘要目的:执行全基因组扫描链接四个家庭继承了双边vestibulopathy居多。
方法:患者四个家庭短暂的眩晕发作报道不平衡和振动幻视紧随其后。双边vestibulopathy与定量旋转测试记录。大多数患者双边vestibulopathy也有偏头痛。10厘米全基因组屏幕是用423个微卫星标记进行识别与vestibulopathy链接。
结果:作者发现了一个6号染色体上的24厘米区域问暗示连杆vestibulopathy在这四个家庭(最大D6S1556 lod 2.9分的标志)。小第五家族不同表型没有与这个地区6号染色体上q。
结论:这是第一次报告的链接有继承vestibulopathy居多的家庭和听力正常。遗传异质性与继承vestibulopathy可能。
- 收到了2004年7月2日。
- 接受的最终形式2004年10月14日。
信:快速的网络通信
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