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2004年11月23日 ;63 (10) 简短的沟通

早发性脑病和皮质肌阵挛男孩MECP2基因突变

诉Leuzzi,m . l . Di萨巴托,m . Zollino,m·l·蒙塔纳罗,美国斯
第一次出版2004年11月22日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000144350.97844.94
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作者报道零星的不寻常的临床和神经生理特征的一个男孩带着一个806 delg MECP2基因突变。28-month-old男孩检查以严重的发育迟缓、癫痫、头小畸型、呼吸功能障碍,自发和诱发的上肢肌肉阵挛性抽搐。神经生理学研究证明了肌阵挛的皮质起源;然而,这并不是与大脑皮层兴奋过度的迹象。3-Methoxy-4-hydroxy-phenylethylene乙二醇和CSF缬氨酸浓度很低。

  • 收到了2004年4月17日。
  • 接受2004年7月6日。
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