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文摘
背景:确定遗传因素导致记忆和学习是有限的大脑发育的复杂性和缺乏适合轻度认知障碍的人的模型。
方法:以前,一种疾病轨迹是一种温和的映射nonsyndromic精神发育迟滞(智商在50到70)4.2 mb区间3号染色体上p25-pter在一个大的家族。候选区域内的基因和转录本进行了系统地分析突变的长串多态性分析和DNA测序。
结果:无义突变导致过早终止密码子在小说基因(cereblon;CRBN)被确认编码ATP-dependent朗蛋白酶。预测蛋白质序列高度保守的跨物种,它属于一个家庭的蛋白质选择性降解短暂的多肽和调节线粒体复制和转录。Lon-containing蛋白家族的一个成员是人类海马区域表示,一个重要的解剖区域参与长期势差和学习。的突变CRBN基因中断一个描述N-myristoylation站点和二消除了酪蛋白激酶磷酸化站点C终点站。
结论:一个相关联的3 p染色体上的基因与轻度精神发育迟滞报告在一个大的家族。这一发现涉及ATP-dependent退化的作用的蛋白质在记忆和学习。
- 收到了2004年4月16日。
- 接受2004年9月6日。
